Bebeklik ve çocukluk döneminde başlayan nörogelişimsel bir bozukluktur. Gelişim basamaklarında gecikme ile görülmektedir. Sosyal iletişimde ve etkileşimde bozukluklar, tekrarlayıcı davranışlar ve yaşam rutinleri, stereotipik hareketler ile seyretmektedir.
Dünya tıp literatüründe geçerli tanı kriterleri olan DSM-V ve ICD-10’a göre otizm, nörogelişimsel bozukluklar kapsamında tanımlanmıştır. Böylece nörolojik altyapıya atıf yapılmıştır.
Otizm, alıcı ve ifade edici dili kullanmama, sosyal iletişim kurma isteğinin olmaması, işlevsel ve hayali oyun oynamama, göz teması kurmama, yüz ifadesi, postür ve jestleri kullanmama, akranlarına karşı duygu ve paylaşımda bulunmama gibi belirtiler göstermektedir.